Durante la apertura de esta jornada, el director general y Humanización de la Asistencia de la Consejería de Sanidad, , ha incidido en “el compromiso del Gobierno regional con las personas que padecen estas enfermedades y es un compromiso compartido, una tarea de todos con el que mejorar su calidad de vida”, según ha informado el (Sescam) en nota de prensa.

Por su parte, la directora general , Ordenación e Inspección Sanitaria, , ha asegurado que “son enfermedades crónicas que afectan a muchas personas y además lo hacen en muchos ámbitos de su vida, como la familia o su entorno, por eso, el apoyo también debe llegar desde muchos ámbitos y la Consejería de Sanidad busca líneas de colaboración para aunar esfuerzos que den respuestas en beneficio siempre de una mejor atención”.

El director gerente del Área , , ha explicado que estas enfermedades afectan a 24.000 personas en la provincia de Albacete, 100.000 en Castilla-La Mancha y a nivel nacional, a 3 millones de personas. Ha apuntado que estaban ahí para “tratar, reconfortar, estudiar, un camino difícil pero en el que debemos seguir”.

Por último, la vicepresidenta de la Federación Española de (Feder), , ha dicho que es muy positivo ver a la administración apoyando estas causas y ha querido dejar el mensaje de que “sin investigación no hay futuro”.

PROGRAMA MULTIDISCIPLINAR

La doctora de la Universitario de Albacete, , ha explicado la importancia de la secuenciación genética y la clave de realizar una buena interpretación. En este sentido, la jefa de Sección Genética Médica en Virgen de la Arrixaca de , Encarna Guillén, ha dicho “que la investigación es la única esperanza y debemos ir hacia un tratamiento individualizado y una medicina de precisión”.

Tras la primera mesa sobre genética, moderada por el jefe del , , se han impartido dos conferencias donde la innovación ha marcado las pautas. Es el caso del investigador, , ha explicado al auditorio la importancia de la exponencialidad. También el director del en Enfermedades Raras, , ha abordado los retos futuros en investigación y “medicamentos huérfanos”.

La segunda parte de la jornada se ha centrado en los aspectos sociosanitarios en el abordaje de las enfermedades raras y de nuevo expertos y expertas nacionales han ilustrado a los asistentes. El gerente del a Personas con Enfermedades Raras, ; la doctora , de la para las Enfermedades poco frecuentes de Castilla-La Mancha y la doctora , vicepresidenta de .

Por último, Antonio García Armas ha presentado su programa de radio sobre enfermedades raras y el presiente de la , ha comentado la situación actual de este campo.