Catalogada como ‘enfermedad rara’, la enfermedad de McArdle es de origen genético y está causada por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado de este hecho, el cuerpo de las personas que tienen esta enfermedad no puede descomponer el glucógeno en los músculos. Entre otros síntomas, se manifiesta con dolor muscular tras el ejercicio, calambres, fatiga, presencia de mioglobina en la orina e incluso insuficiencia renal grave, ha informado la UCLM en nota de prensa.

En el ámbito de la investigación que ahora publica la revista Medicine and Science in Sport and Exercise (MSSE), un grupo de 36 pacientes de McArdle, un número importante debido a la excepcionalidad de esta condición, ha servido de modelo humano de estudio de las personas que supuestamente presentaban intolerancia al ejercicio.

En el trabajo se ha descrito por primera vez que este tipo de pacientes durante su juventud ya presentan niveles bajos de contenido mineral óseo, lo cual puede con el paso de los años provocar serios problemas musculo-esqueléticos (por ejemplo, osteoporosis severa). Sin embargo, el estudio ha descrito también que en aquellos pacientes que son más activos y que realizan un nivel suficiente y adecuado de ejercicio físico supervisado este problema se puede reducir.

La principal conclusión, explican desde el grupo GENUD , es que “los pacientes McArdle con un estilo de vida más activo pueden frenar este tipo de problemas cuyo origen, entre otras causas, podría estar relacionado con la reducida cantidad de masa muscular que suelen presentar este tipo de enfermos por su estilo de vida habitual”.

Dirigido por los profesores y , el grupo cuenta amplia experiencia en el ámbito de la actividad física y su relación con la salud y los estilos de vida en diferentes poblaciones. La evaluación de pacientes se llevó a cabo en el Laboratorio de Actividad Física y Función Muscular de la Facultad de Ciencias del Deporte de Toledo, donde desarrolla sus estudios de doctorado la autora principal, Irene Rodriguez-Gómez, que disfruta de un contrato predoctoral para la formación de personal investigador en el marco del Plan Propio de I+D+i de la UCLM.

COLABORACIÓN

El proyecto nace de la estrecha colaboración entre los mencionados y el grupo de investigación que dirige el profesor Alejandro Lucía en la UEM, uno de los referentes mundiales en el estudio de los principales efectos que el ejercicio físico produce sobre personas con este tipo de patología, y ha recibido financiación de la Cátedra Real Madrid-UEM (P2016/RM25) y del Fondo de Investigaciones Sanitarias (PI15/00558).

En el marco de esta colaboración se inscribe también la celebración por segundo año consecutivo en Toledo del VIII , que se desarrollará del 21 al 24 de septiembre organizado por la (AEEG) con la asistencia de pacientes de toda España.